苯丙酮尿症是什么病

　　苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，也是一种常染色体遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸积累后从尿液中排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较为常见，主要临床特征为智力低下、精神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素流失、鼠气味等，脑电图异常。

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺乏，导致苯丙氨酸和酮酸的积累，并从尿液中大量排出。这种疾病被称为苯丙酮尿症。儿童有苯丙酮尿症，出生时正常。出生后几个月内可出现早期呕吐、易激怒、生长发育迟缓等症状。儿童一岁时症状明显。更多相关知识阅读参考：苯丙酮尿症的典型症状是什么？

　　儿童可以有明显的神经系统发育，神经系统可以明显出现，智力发育落后，外观可以导致儿童黑素细胞合成不足，头发、皮肤和虹膜颜色较浅。儿童还有其他症状，因为苯乙酸从尿液和汗液中排出，所以儿童有一种特殊的鼠尿味。如果出现这种症状，尽早治疗，尽早治疗可以预防并发症。

　　苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸（一种氨基酸）不能在体内正常代谢，导致苯丙氨酸和酮酸在体内积累，没有时间代谢，并发生代谢性疾病。这样，苯丙酸合酮酸就会从尿液中大量排出。检测尿液时，会出现尿酮症。在严重的情况下，会出现智力障碍。有时生长发育不良，皮肤干燥，语言能力差。这种疾病主要是预防性的，预防近亲和新生儿筛查，实行早期发现和早期治疗的原则。有时酮体出现在饥饿状态下，所以在喂养婴儿时，我们必须注意这个问题，并合理喂养。想要了解更多相关请点击：孕育无忧