苯丙酮尿症的典型症状是什么？

　　苯丙酮尿症的主要临床表现如下：第一，早期表现多为呕吐、低热和生长迟缓。第二，智力发育落后，从出生后4-9个月开始出现明显的智力发育迟缓。第三，语言发育障碍，特别是明显智力低下的儿童。第四，大约有四分之一的儿童可能患有癫痫，有些儿童表现为嗜睡或惊厥。第五，绝大多数儿童出生后皮肤和头发颜色逐渐变浅，虹膜色素减少，三分之一的儿童皮肤干燥，经常出现湿疹。第六，有些孩子有特殊的鼠尿气味。

　　孩子生病后，身体会发出各种信号。有些疾病似乎不明显，但对儿童的损害是致命的，尤其是苯丙酮尿症，这将直接影响儿童的智力状况。如果你能理解苯丙酮尿症的典型症状，它将有助于尽快发现并给予合理的治疗。让我们分析一下苯丙酮尿症的典型症状。更多相关知识阅读参考：倍美力结合雌激素片的功效和作用

　　苯丙酮尿症的典型症状是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中积累和排出。临床表现为智力低下、惊厥发作和色素减少：

　　1.除躯体生长发育迟缓外，生长发育迟缓主要表现为智力发育迟缓。表现为智商低于同龄正常婴儿，出生后4~9个月即可出现。重症患者智商低于50%，约14%的儿童达到白痴水平，尤其是语言发育障碍。这些表现表明大脑发育障碍可以预防智力发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸。PKU儿童的智力发育障碍高于轻度血液中的苯丙氨酸。因此，可以认为，与苯丙氨酸毒性有关但更详细的病理生理机制尚不清楚。

　　2.神经精神表现为脑萎缩和小脑畸形，反复抽搐，但随着年龄的增长而减少。肌肉张力增加，反射过度。经常有兴奋、多动和异常行为。

　　3.皮肤毛发表现为皮肤常干燥，易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶抑制，黑色素合成减少，儿童毛发呈浅棕色。

　　4.由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸从另一个渠道产生苯乳酸和苯乙酸，从汗液和尿液中排出，产生霉味(或鼠味)。想要了解更多孕育知识请点击：孕育无忧