试管染色体检查是指试管婴儿技术中的染色体检查。这是一项重要的检查措施,主要包括夫妻染色体检查和胚胎染色体检查。它可以检查染色体的数量和结构是否异常,判断是否有染色体变异引起的遗传性疾病,并尽量避免遗传性疾病。
1、夫妻染色体检查:一般以血细胞检查为主,检查内容主要包括染色体数量和染色体结构。染色体数量异常,常见的有21-三体综合征(第21号染色体多1条)、先天性睾丸发育不全综合征(男性多1个X染色体)。染色体结构异常、X短臂缺失引起的Turner综合征、染色体异位引起的先天性心脏病和发育不全。此外,还有一些基因疾病,如白化病、血友病、苯丙酮尿等,这些疾病是由基因片段引起的;
2、胚胎染色体检查:又称胚胎移植前遗传诊断,主要从试管婴儿胚胎中取少量细胞进行染色体和基因检查,包括地中海贫血、脊髓性肌萎缩等常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病,如腓骨肌萎缩。此外,还有21-三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征等染色体数量异常的疾病。
染色体充满了人类遗传信息,其重要性不言而喻。如果夫妻染色体正常,胚胎染色体也可能异常。每个人都有46个染色体。根据它们的大小和形状,它们分为23对。第1-22对是男性和女性共享的常染色体,第23对是性染色体,男性是XY,女性是XX。
男性生殖细胞染色体在生殖细胞(即精卵)中的组成为22号常染色体 X/Y,女性生殖细胞染色体的组成为22号染色体 X。在受精过程中,精子将自己携带的遗传信息传递到卵子中。精子和卵子中的染色体结合在一起,形成受精卵。受精卵是二倍体细胞。
如果调整染色体组中的个别染色体数量,则细胞中的染色体数量不是基数的完整倍率,称为非整倍体。最常见的非整倍性是唐氏综合征,也称为21三体综合征。它是患者体内第21对染色体中的第一对,而不是正常的第二对.
非整倍体胚胎的形成与年龄密切相关。女性年龄越大,胚胎染色体异常率越高,反之亦然。不同年龄的非整倍体胚胎发病率不一致,年龄在30岁以下,非整倍体胚胎发病率在23%左右。30-35岁的发病率为36%,35-40岁的发病率为57%,40-42岁的发病率为76%,42-45岁的发病率为82%。超过45岁后,非整倍体胚胎发病率接近90%。
染色体非整倍性是人类不孕、流产、胚胎停止和胎儿缺陷的主要原因。在第三代试管中,PGT-A是指胚胎植入前染色体的非整倍性检测。该技术用于防止非整倍体胚胎的移植。
在制作试管之前,通常建议夫妻双方进行染色体检查,但一些医生已经排除了一些可能出现染色体异常的情况,因为他们认为夫妻双方没有必要进行这种检查,因此他们不需要进行试管染色体检查。一般来说,在排除以下情况后,医生可能会建议进行染色体检查。
1、有遗传史:家族有遗传史,多为染色体变异所致;
2、生育能力低下:夫妻生育能力低下或无生育能力的,可能是由性染色体异常引起的。例如,女性生殖器官发育不良通常是由X染色体变异引起的。男性不育通常与性器官发育迟缓密切相关;
3、易流产:女性反复自然流产,可能是由于染色体倒位或异位等结构异常所致;
4、精子质量差:男性出现少精、无精或精子质量差,这可能是由染色体多态引起的;
5、其他:老年孕妇、怀孕过染色体变异患者的夫妇、可能由染色体变异引起的夫妇、长期接触辐射、化学物质和其他可能导致染色体变异的夫妇也需要进行染色体检查。
如果排除上述情况,可以考虑不进行染色体检查。然而,如果我们更加关注这一点,为了确保儿童的健康,即使医生没有提出进行染色体检查,我们也可以主动提出这样做。想了解更多相关信息请点击咨询!
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