什么是21羟化酶缺乏症？

　　21-羟化酶缺陷的分类并不是指不同的疾病，而是反映了同一疾病严重程度的持续变化。经典患者的21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失，出生时临床表现明显，而不是经典患者，出生时无临床表现，症状一般较轻，出现较晚。

　　羟化酶缺陷症患者的主要临床表现为皮质醇分泌不足、失盐和雄激素过多。更多相关知识阅读参考：2022年试管的一般价格是多少？

　　1.简单男性化:体内酶活性为1%，约占21-羟化酶患者总数的1/14，是指雄激素明显过多而无盐的临床表现。通常胎儿开始生病，表现为女性胎儿男性化。

　　2.失盐型:体内酶活性0%，出生后表现为皮质醇缺乏症，女性新生儿外生殖器男性化，伴有失盐症。新生儿出生后一周内可表现为肾上腺危象、拒绝进食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、低血压、体重急剧下降等。，可表现为高尿钠、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等临床表现。严重者可出现低血糖、低血容量休克，又称失盐危象。

　　3.非经典或晚期21羟化酶缺陷：体内酶活性为20%~50%。这类21羟化酶缺陷患者的酶缺陷程度和临床表现均轻于经典羟化酶缺陷。其临床表现差异很大，无症状或轻度症状，症状的严重程度可随时间变化而变化。儿童或成人早期可表现为阴毛早期或多囊卵巢综合征，如多毛、痤疮、月经紊乱和不孕

　　4.21羟化酶复合缺陷：其临床表现复杂，可能不会损害患者的生育能力，只会出现雄激素过多的症状。

　　病因

　　1.21羟化酶即P450c为细胞色素P450单氧化酶。它通过黄素蛋白-P450还原酶从NADPH这种酶需要参与人体内糖皮质激素和盐皮质激素的合成。

　　2.人类有两个CYP21基因，即活性CYP21A2基因和无活性CYP21假基因（CYP21A1P）。两者98%的序列同源，串联排列HLAIII型区域的C4A/C4B，XA/XB，YA/YB大多数常见的21羟化酶缺陷症患者都是由基因转换引起的。CYP21A2基因完全缺失或转化，8个假基因衍生点突变，8个碱基突变约占21羟化酶缺陷患者的95%。目前21羟化酶缺陷的基因型和临床表现型之间的关系已被清楚地研究。一些不太重要的等位基因突变只会导致21羟化酶活性部分丧失，导致表面较轻。21羟化酶缺乏症是一种先天性肾上腺皮质增生疾病。21羟化酶缺乏可导致糖皮质激素和盐激素分泌减少，雄激素分泌增加，使患者出现男性症状，严重危及生命。患者应在日常生活中多休息，养成良好的生活习惯。想要了解更多孕育知识请点击：孕育无忧