随着遗传学在辅助生殖中的深入,体外受精医生从未如此重视染色体。在研究了大量胚胎培养失败的胎儿停止流产后,在内膜囊肿线粒体免疫等方向反复纠缠后,重点关注染色体。
染色体/基因是什么?
除性染色体外,人类还有23对染色体(XX或者XY)另外,每对染色体有两种,即两倍体。更多相关知识阅读参考:胚胎染色体异常的主要原因是什么?
多种染色体DNA每个片段都是一个基因。大约有5万到10万个基因分布在染色体上。
染色体异常中最典型、最常见的是非二倍体,即一种染色体的数量只有一种或三种。最常见的是21三体唐氏综合征(即21染色体有三种,也称为先天性愚蠢),其次是18三体爱德华(18染色体有三种)。
除非二倍体外,还有染色体结构(如罗氏易位)和基因水平异常。目前已知的遗传疾病有7000多种,其中400多种可以是第三代试管PGD/PGS技术检出。
染色体问题有多普遍
每100个受精卵有45个染色体异常
这就是为什么即使子宫很好,有些胚胎仍然不着床
每100个受精卵成功植入25个染色体异常
这就是为什么植入后可能没有胎心或胎停流产
为什么染色体异常
老年生育导致染色体不分离
辐射导致染色体易位或断裂
病毒,如GermanMeasles风疹
自体免疫性疾病
化疗药物等化学药物
受精卵的染色体来自卵子和精子。减数分裂发生在卵子成熟的过程中,即从两个染色体分为单个染色体,然后与精子的单个染色体结合成两倍体。
老化卵更容易出现减数分裂异常,即成熟卵中会有0或2个染色体,受精后会导致1或3个染色体变成受精卵,增加非二倍体的概率。
卵母细胞减数异常导致受精卵染色体异常
因此,染色体异常是卵老化质量下降的最大杀手。
染色体异常与年龄的关系
染色体异常率为58%,45岁以上异常率高达84%。
这证实了40岁以上受精卵的发育,即使表面看起来正常,无论水平有多高,染色体异常率高也是不可避免的,这也是老年妊娠流产率高的原因
即使是囊胚也无法幸免
是的,大多数人认为第五天囊胚的受精卵质量好,生命力强。事实上,囊胚的染色体异常率确实低于初始胚胎,但仍有
不着床可能是染色体的错
是的,大多数有染色体问题的胚胎在第一次怀孕期间(前12周)自然会被淘汰,如停止分裂、不植入和植入。99%的早期流产是胎儿而不是母亲的原因。
患者有3-5次移植,非常麻烦,纠结于内膜囊肿免疫抗体等方向。事实上,如果子宫条件基本正常,反复着床失败,解决思想的优先顺序应该是培养囊胚,并做三代试管PGS染色体筛查。想要了解更多相关请点击:孕育无忧
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